Assya Shabir (32) nga Birmingham, gjatë lindjes u diagnostikua me epidermolizë bulloze.
Lëkura e saj dhe organet e brendshme janë kaq të brishta sa vazhdimisht mbushen me flluska.
Ato janë aq të dhimbshme dhe lëshojnë qelb, që do të thotë se Shabir zgjohet me lëkurën e saj të mbërthyer në shtrat.
Kur u lind, mjekët thanë se ajo do të vdiste brenda 24 orëve pasi sëmundja ka një jetëgjatësi kaq të shkurtër.
Fëmijët me këtë sëmundje të rrallë lëkure zakonisht vdesin nga kequshqyerja, pasi fshikëzat ndikojnë në brendësi të gojës dhe traktit tretës, duke e bërë të vështirë për të ngrënë. Ata janë gjithashtu më të ndjeshëm ndaj infektimit infektues pasi lëkura e tyre është e brishtë.
Por, Shabir, nga viti në vit, ka provuar se mjekët e kishin gabim diagnozën për jetëgjatësinë e saj.
Ajo vazhdon të rrisë vetëdijen për gjendjen e saj, pavarësisht se ndihet e gjykuar, në mënyrë mizore nga të tjerët përgjatë gjithë jetës. Ajo madje ka takuar Princin William si një ambasador për Spitalin e Fëmijëve të Acorn, i cili u hap nga nëna e tij e ndjerë Princesha Diana në 1988.
JEB vlerësohet të ndodhë në 20 të porsalindur për një milion lindje në SHBA, sipas statistikave të Regjistrit Kombëtar të Epidermolizës bulloza.
Numri i saktë i njerëzve me këtë sëmundje është i paqartë, por vlerësohet se 25,000 - 50,000 njerëz në SHBA dhe 5,000 njerëz në Britani të Madhe janë të prekur.
Shifrat sugjerojnë që foshnjat me formën më të rëndë të JEB nuk kanë tendencë të mbijetojnë gjatë datëlindjes së tyre të parë ose të dytë. Vetëm disa fëmijë me JEB mbijetojnë në moshën madhore. Tri llojet kryesore të çrregullimit përfshijnë:
JEB Simplex - ku fshikëza ndodh në shtresën e sipërme të lëkurës. Kjo prek 70 për qind të të sëmurëve,
JEB Distrofik - ku fshikëza ndodh në shtresën e sipërme nën sipërfaqen e lëkurës, e cila prek 25 për qind të pacientëve,
JEB funksionale - ku fshikëza ndodh në shtresën e poshtme të lëkurës së brendshme, e cila zakonisht është forma më e rëndë e gjendjes.
Shumica e rasteve janë të dukshme që nga lindja. JEB ndodh për shkak të gjeneve të dëmtuara, të cilat mund të trashëgohen ose të ndodhin spontanisht.
Nuk ka kurë. Trajtimi përqendrohet në lehtësimin e dhimbjes dhe trajtimin e komplikimeve, siç janë infeksionet ose kanceri i lëkurës.
