Ndonëse edhe më herët ka ekzistuar ndërlidhja e disa mutacioneve gjenetike me autizmin, nuk ka qenë e qartë se si saktësisht këto mutacione ndikojnë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje.
Tani, një studim i bërë së fundmi, e i publikuar në revistën shkencore 'Cell', ka rrëfyer se çka ndodh me mutacionin gjenetik, që është i ndërlidhur me autizmin.
Studimi i kryer nga hulumtuesit në Universitetin e Karolinës Veriore kanë zbuluar se si mutacione në gjenin e quajtur 'UBE3A' bën që ky gjen të bëhet hiperaktiv, duke çuar kështu në zhvillim anormal të trurit e më pas edhe në sëmundjen e autizmit.
Pra, hulumtuesit kanë bërë të ditur që është pikërisht mutacioni në gjenin 'UBE3A' ai që e shkatërron 'ndërprerësin' që gjendet në këtë gjen dhe si rrjedhojë aktiviteti në gjenin në fjalë nuk mund të ndalet.
