Falë një studimi ndërkombëtar shumëqendror të koordinuar nga profesor Alfredo Brusco, profesor i gjenetikës mjekësore në Departamentin e Shkencave Mjekësore të Universitetit të Torinos, është demonstruar roli i gjenit CAPRIN 1 në zhvillimin e një forme të rrallë të autizmit.
CAPRIN1 është një gjen i ri përgjegjës për autizmin, ndikimi i tij në zhvillimin e një forme të rrallë të autizmit është demonstruar falë një studimi ndërkombëtar, të udhëhequr nga profesorët Alfredo Brusco i Departamentit të Shkencave Mjekësore dhe Giovanni Battista Ferrero i Departamentit të Shkencave Klinike dhe Organike. Quhet NeuroWES dhe na ka lejuar të demonstrojmë se mutacionet në gjenin CAPRIN1 janë përgjegjës për ndryshimet e mekanizmave të veçantë neuronal.
“Ne e dimë se ka mbi njëqind gjene që tashmë dihet se janë të përfshirë në zhvillimin e autizmit – shpjegon Dr. Lisa Pampinato – por ne e dimë se ka disa qindra gjene që përfshihen në mënyra të ndryshme në spektrin e autizmit. Studimet vazhdojnë dhe është vendimtare për të thelluar njohuritë tona”. “Neuronet që kanë një formë të mutuar të gjenit CAPRIN1 kanë ndryshuar aktivitetin elektrik, – thotë Dr. Lisa Pavinato, – një receptor kalciumi të ndryshuar, si dhe dallime të tjera. Për ta bërë këtë, ne përdorëm teknologjinë CRISPR/Cas9 për të modifikuar qelizat pluripotente njerëzore në kulturë për të shuar një nga dy kopjet e gjenit, duke imituar kështu situatën e pacientëve”.
Autizmi është një çrregullim i shpeshtë neurozhvillues që fillon në vitet e para të jetës dhe prek 1% të popullsisë në format e tij të ndryshme të paraqitjes, dhe karakterizohet nga ndërveprim i dëmtuar social, komunikim i dëmtuar dhe i kufizuar, stereotip dhe përsëritës që ju pengojnë të ndërveproni në mënyrë adekuate me njerëzit dhe mjedisin. Çrregullimi manifestohet me nivele të ndryshme ashpërsie, aq sa përkufizohet si spektri autik.
Vitet e fundit, falë përparimeve teknologjike që lejojnë studimin në shkallë të gjerë të gjenomit njerëzor, është demonstruar baza gjenetike e shumë gjendjeve të karakterizuara nga manifestime që përfshihen në çrregullimet e spektrit të autizmit. “Për pacientët dhe familjet e tyre është një përgjigje, – shpjegon profesori Giovanni Battista Ferrero i Departamentit të Shkencave Klinike dhe Biologjike. – Ky zbulim është pjesë e një linje kërkimi që është në rritje vitet e fundit dhe që po bën të mundur zbulimin e Shkaqet biologjike të shumicës së rasteve të spektrit të autizmit. Natyrisht që baza është njohuria, dija është baza për të ndjekur rrugë të reja dhe një shpresë për familjet”.
